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Nom Etude |
HEPCICOR (CHU Rennes) |
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Patients concernés |
Patients avec une surcharges en fer rares à phénotype d’hepecidino-déficience hors homozygotie C282Y |
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Schéma de l’étude |
Etude prospective, multicentrique Objectif de l’étude : Description clinique, biologique et génétique des surcharges en fer à phénotype d’hepecidino-déficience non liées à une homozygotie C282Y |
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Principaux critères |
Inclusion possible si : Profil biologique évoquant une hepecidino-déficience: Coefficient de saturation de la transferrine ≥ 50% Surcharge en fer hépatique prouvé Le consentement écrit du patient pour examen des caractéristiques génétiques Non opposition de participation à l’étude Pas d’inclusion si : Hemochromatose HFE: homozygotie C282Y Traitement avec pas plus de 2 phlébotomies itératives antérieurement Maladies hématologiques avec dyserythropoïèse et/ou transfusions itératives Haptoglobine basse Supplémentation martiale orale et/ou parentérale prolongée Consommation d’alcool excessive régulière actuelle ou passée |
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Durée du suivi |
Durée des inclusions : 3ans Durée de l’analyse : 1 an Durée de la recherche : 4 ans |
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Informations complémentaires |
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Médecins référents |
Pr Gilles PELLETIER |
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ARC Référent |
Isabelle OGIER |
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